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27 de octubre de 2013

Nace en San Cristobál un bebé con una de las enfermedades más raras del universo llamada “Arlequín”.

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SAN CRISTÓBAL, RD.- Una joven mujer trajo al mundo el pasado viernes un bebé con una de las enfermedades más raras del universo denominada “Arlequín”, la cual transforma el ser humano.

El nacimiento del bebé dejó impresionados al personal de médicos y paramédicos del Hospital Juan pablo Pina.
El recién nacido posee sus ojitos brotados, con los párpados de color rojo; su piel presenta ampollas como si estuviese quemado.
Al recién nacido se le instaló oxigeno porque sus  latidos son muy débiles, siendo ingresado en la sala de Perinatología donde recibe las atenciones de los especialistas que ayudan a que al niño pueda sobrevivir.
Según las investigaciones de los médicos especialistas señalan que la enfermedad  “Arlequín” se caracteriza por la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).
Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
Señalan los experto médicos que  ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos.
También es asociada generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada. 
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.
El ultimo infante en nacer con esta enfermedad fue en Pakistán el pasado año.

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